Enfermedades mitocondriales. De la biología a la clínica

Autores/as

  • Jimmy Javier Calàs Torres Universidad de Ciencias Médicas de Granma
  • Jesús Daniel de la Rosa Santana Universidad de Ciencias Médicas de Granma
  • Giselle Lucila Vázquez Gutiérrez Universidad de Ciencias Médicas de Granma

Resumen

Introducción: las citopatías mitocondriales están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras y son poco desconocidas por parte de la sociedad e incluso dentro del sector de profesionales de la salud.
Objetivo: describir el diagnóstico y tratamiento precoz de las enfermedades mitocondriales.
Método: se realizó una revisión de la literatura en artículos publicados hasta octubre de 2020. Se consultaron las bases de datos: Scopus, Wiley Online Library, SciELO, DIALNET, EBSCO, MEDLINE y PubMed. Se recuperaron artículos en español e inglés, seleccionándose 20 referencias.
Desarrollo: las enfermedades mitocondriales o citopatías, deben considerarse como posibles diagnósticos diferenciales, cuando aparezcan características inexplicables. El espectroclínico de las enfermedades mitocondriales se ha ampliado considerablemente en la última década, incluyendo distintos órganos y sistemas (nervioso, músculo esquelético, cardíaco, hígado, médula ósea, páncreas, riñón, oído interno, colon y piel).A la espera del desarrollo de las terapias génicas que supongan una curación definitiva de las enfermedades mitocondriales, las bases del tratamiento actual de este grupo de trastornos se centran en conseguir un rendimiento energético óptimo de las mitocondrias malfuncionantes.
Conclusiones: las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y que su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADNmt. Representan un reto para los médicos y deben ser tratadas por equipos multidisciplinarios.

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Publicado

2021-03-03

Cómo citar

1.
Calàs Torres JJ, de la Rosa Santana JD, Vázquez Gutiérrez GL. Enfermedades mitocondriales. De la biología a la clínica. EsTuSalud [Internet]. 3 de marzo de 2021 [citado 3 de abril de 2025];2(3):e41. Disponible en: https://revestusalud.sld.cu/index.php/estusalud/article/view/41

Número

Vol. 2 Núm. 3 (2020): septiembre-diciembre

Sección

Artículo de revisión

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