Enfermedades mitocondriales. De la biología a la clínica

Resumen

Introducción: las citopatías mitocondriales están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras y son poco desconocidas por parte de la sociedad e incluso dentro del sector de profesionales de la salud.
Objetivo: describir el diagnóstico y tratamiento precoz de las enfermedades mitocondriales.
Método: se realizó una revisión de la literatura en artículos publicados hasta octubre de 2020. Se consultaron las bases de datos: Scopus, Wiley Online Library, SciELO, DIALNET, EBSCO, MEDLINE y PubMed. Se recuperaron artículos en español e inglés, seleccionándose 20 referencias.
Desarrollo: las enfermedades mitocondriales o citopatías, deben considerarse como posibles diagnósticos diferenciales, cuando aparezcan características inexplicables. El espectroclínico de las enfermedades mitocondriales se ha ampliado considerablemente en la última década, incluyendo distintos órganos y sistemas (nervioso, músculo esquelético, cardíaco, hígado, médula ósea, páncreas, riñón, oído interno, colon y piel).A la espera del desarrollo de las terapias génicas que supongan una curación definitiva de las enfermedades mitocondriales, las bases del tratamiento actual de este grupo de trastornos se centran en conseguir un rendimiento energético óptimo de las mitocondrias malfuncionantes.
Conclusiones: las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y que su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADNmt. Representan un reto para los médicos y deben ser tratadas por equipos multidisciplinarios.